白血病crebbp基因突变 白血病crlf2c基因突变怎么变阴

 魔术铺   2023-03-29 12:41:12   1 人阅读  0 条评论

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白血病的成因?

血癌(Leukemia)就是俗称的「白血病」。占台湾癌症的第八位,小儿血癌更为小儿癌病之第一位,发病的人数更有逐年增加之势。国内外均是如此。白血病的死亡人数占全部癌症死亡人数的2.61%;死亡率的排名男性为第八位, 女性为第十位。 白血病的成因是多重的,包括:基因突变、放射线污染的环境(如核爆)、病毒感染(如日本的HTLV-I病毒)、化学物品的刺激,以及病人体质因素(癌基因的表现型)等。白血病又可分为急性及慢性两种,其成因及临床表现皆不相同

血球的功能

血液含量约占正常人体的体重的7-10%,即成人大约有5公升左右的血液。血液55%的血浆和45%的血球所组成。血球又可分为:红血球、白血球、血小板等。血液对人体的功能包括有:

运送氧气、养份及荷尔蒙

消灭病原体

止血作用

维持人体体内酸碱平衡

调整体温

造血就是骨髓内形成血球的过程,人体内血球细胞的始祖是骨髓内的干细胞,干细胞在骨髓内经过连续的分裂和成熟分化过程后,形成成熟的血球,循环於全身血管中。

血癌的分类

白血病依临床病程的进展速度和癌细胞的成熟度可分为:急性及慢性白血病。其次,再依细胞的来源及型态特徵,可细分为急性及慢性骨髓性白血病、急性和慢性淋巴球性白血病。

急性骨髓性白血病(AML):急性骨髓性白血病好发於成年人,约有80%的病人超过25岁。急性骨髓性白血病可再细分类为M1到M7型;M1型是「急性未成熟骨髓芽球性白血病」;M2是「急性成熟骨髓芽球性白血病」;M3是「急性多颗粒前骨髓细胞性白血病」;M4是「急性骨髓单核球性白血病」;M5是「急性单核球性白血病」;M6是「急性红血球性白血病」;M7是「急性巨核细胞性白血病」。

慢性骨髓性白血病(CML):慢性骨髓性白血病好发年龄层20岁~45岁的成年人。与费城染色体的异常有关,可再分为幼年型及成年型。

急性淋巴球性白血病(ALL):急性淋巴球性白血病好发於儿童,急性淋巴球性白血病又可再分为L1、L2、L3型。

慢性淋巴球性白血病(CLL):好发50岁以上的老年人。淋巴球可分为B细胞及T细胞,故可再分为慢性B淋巴球性白血病以及慢性T淋巴球性白血病。

血癌的病因

白血病的成因复杂,目前可能的致病原因及看法包括:

放射线:正常人罹患血癌的机率约在两万五千分之一左右,但在原子弹爆炸圈的幸存居民,罹患白血病的机率竟然高达六十分之一。另外怀孕妇女的腹部X光照射,出生的小孩罹患白血病的机率也较高。

化学药剂:长期的接触有机苯的工人,或曾接受过含氢化合物(Alkylating agents)化学治疗的病人。

遗传及基因突变:先天染色体异常,如唐氏症候群(Down's)、布伦氏症候群(Bloom's)等先天疾病可能会诱导白血病的发生。如家族中罹患急性白血病,则罹病的机率也会比较高。

免疫能力:自体免疫能力的缺陷可能与慢性淋巴球性白血病有关。

病毒感染:第一型人类T淋巴球细胞性病毒HTLV-I病毒感染与成年型T细胞白血病有关。

急性白血病:一般常见的临床表徵有不明原因的发烧:新陈代谢加速,不成熟白血球快速生长,容易出血:包括鼻血、牙龈出血、皮肤出现块状瘀血、女性会有月经量不止的情形。贫血:因红血球减少、血红素降低、导致容易疲倦、脸色苍白。关节疼痛:常发生在膝盖部位。其他如淋巴结肿大、牙龈肿胀、脾脏肿大、体重减轻、腹部有饱胀感等不适情形。

慢性骨髓性白血病:依其病程可以分为慢性期、加速期以及芽球期。在慢性期常见的症状为发烧、体重减轻、贫血等,约有百分之二十的病人并没有症状。加速期,常见肝脾肿大、不正常的白血球及血小板的增生。芽球期则病情就会转变如急性白血病。

慢性淋巴球性白血病:在初期几乎没有任何不舒服,有些人会有免疫力变差的现象,如长带状疹、及出现淋巴腺、脾脏肿大。有些病人会出现自体免疫溶血性贫血及血小板缺乏症。

血癌的诊断

血液检查:白血球数目增高,可能增高到数十万以上(但有少部份的病人反而减少白血球数目),且大量出现未成熟的白血球,其他如血红素下降、红血球数目减少,血小板数目减少等。

周边血液抹片检查:出现许多髓芽细胞,这些髓芽细胞就是不成熟的白血球。

骨髓穿刺切片检查:骨髓穿刺的部位通常是抽取胸骨或骨盆腔处的肠骨脊,医师会以穿刺针穿过皮肤,再以特殊的针钻过骨头表层,抵达骨髓腔,抽出少许骨髓血。骨髓切片做法同骨髓穿刺,只是使用的针为特殊的切片针,这两项检查可同时完成。

血癌的分期

对於白血病的病人而言没有意义,因为从一发病,恶性细胞就已经进入了周边血液,并进入各器官系统,所以临床以各细胞型态加以辨认后便可开始治疗。

血癌的治疗

I. 化学治疗

急性骨髓性白血病:近几年的研究报告,除了M3型使用口服的ATRA来治疗,其余六型所使用的化学治疗处方是一致的。Ara-C加上Daunorubicin是首选的药物,治疗效果可达70%的完全缓解率。但疾病缓解之后,若不继续接受巩固性的治疗,复发的机率相当高。

慢性骨髓性白血病:治疗开始是以化学药物为主,即可达缓解。使用干扰素治疗也可以使病人达到缓解,但通常仍无法根治。高剂量化学治疗合并骨髓移植是唯一可根治疾病的治疗。

急性淋巴球性白血病:常用的药物包括:Daunorubicin、Vincristine、Prednisolone以及L-asparaginase。当疾病完全缓解后,可以考虑巩固性的化学治疗,治疗之后,再以口服的化学药物进行维持性治疗。急性淋巴性白血病细胞常会侵犯中枢神经系统,所以应考虑给予头部的放射线治疗加上脊髓腔内化学治疗。

慢性淋巴球性白血病:当早期,如果没有特殊症状,并不需要急於治疗,当症状出现后,此时再考虑给予化学治疗。一些抗癌新药对慢性淋巴球性白血病皆有不错的控制。

II. 血液干细胞移植

骨髓移植:可分自体骨髓移植及异体骨髓移植。自体骨髓移植是输入自己的骨髓;而异体骨髓移植则是输入捐赠者的骨髓。

周边血液干细胞移植

脐带血液干细胞移植:利用胎盘来收集干细胞,这是近年来医界持续研究中的移植法。

III.放射线治疗

急性淋巴球性白血病病人,因为癌细胞容易侵犯病人的中枢神经系统,所以医师常会安排做预防性的放射线治疗。

预后

1.急性骨髓性白血病:经化学治疗后缓解率在60%之间,五年存活率约为20~40%。

2.慢性骨髓性白血病:经干扰素治疗初次缓解率达70~80%,如接受造血干细胞移植,五年存活率约40~60%。

3. 急性淋巴球性白血病:初次缓解率约70~80%,成人五年存活率约20~30%。

4. 慢性淋巴球性白血病:化学治疗后缓解率在70%左右,平均存活期约为六年。

追踪与展望

白血病的病人,须做血液检查以确定疾病没有复发,若是2,3年内没有复发,表示复发机会相当低。若接受骨髓移植者,必须服用抗排斥药至少半年,且须定期回门诊追踪。服用抗排斥药时免疫能力会降低,应避免受感染。

高危险因子包括家族中有罹患白血病、唐氏症候群、神经纤维瘤症、ataxia telangiectasia、HTLV-I病毒感染,曾接受过甲基类化学药物治疗者, 以及有不正常的染色体或抑癌基因缺损者,皆比常人高出许多倍的血癌致病机率。放射线污染的受害者更需定期做血液检查。维甲酸衍生物,维生素B6有促进分化及减少血癌细胞不正常增生,已得到学者的认同;惟需更多的研究加以证实。有原因不明的白血球或其它血球数目增加或减少,应做进一步的检查。

拜生物科技的快速发展,白血病的治疗在造血干细胞移植上有不错的进展。非亲属间的骨髓移植,近来成功率也日渐升高,对於抗排斥反应的药物,近年也有新的进展,病患可以不用再为找不到亲属关系的捐赠者而烦恼。 周边血液干细胞移植,目前研究显示由周边血液所收集的干细胞,有比骨髓更快恢复造血的能力。而未来脐带血银行的设立,更可以让病患能有更多的机会找到异体髓细胞捐赠者。

白血病基因突变是什么意思

你好, 基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异.从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因祝你健康

白血病和基因突变有关系吗

白血病的发病原因与基因没有关系,并不是基因突变引起的主要是人体的是造血系统出现问题引起的。

白血病怎样形成的?怎样才能恢复健康呢??快急着用!

1、 起病 白血病起病急骤或缓慢,儿童及青少年病人多起病急骤。常见的首发症状包括:发热、进行性贫血、显著的出血倾向或骨关节疼痛等。起病缓慢者以老年及部分青年病人居多,病情逐渐进展。此类病人多以进行性疲乏无力,面色苍白、劳累后心慌气短,食欲缺乏,体重减轻或不明原因发热等为首发症状。此外,少数患者可以抽搐、失明、牙痛、齿龈肿胀、心包积液、双下肢截瘫等为首发症状起病。

2、 发热和感染

A、 发热是白血病最常见的症状之一,可发生再疾病的不同阶段并有不同程度的发热和热型。发热的主要原因是感染,其中以咽峡炎、口腔炎、肛周炎最常见,肺炎、扁桃体炎、齿龈炎、肛周脓肿等也较常见。耳部发炎、肠炎、痈、肾盂肾炎等也可见到,感染严重者还可发生败血症、脓毒血症等。

B、 感染的病原体以细菌多见,在发病初期,以革兰阳性球菌为主。病毒感染虽较少见但常较凶险,巨细胞病毒、麻疹或水痘病毒感染易并发肺炎,须注意。

3、 出血 出血亦是白血病的常见症状,出血部位可遍及全身,以皮肤、牙龈、鼻腔出血最常见,也可有视网膜、耳内出血和颅内、消化道、呼吸道等内脏大出血。女性月经过多也较常见并可是首发症状。AML的M3和M5亚型出血更严重,尤其是M3病人易并发弥散性血管内凝血(DIC)和颅内出血而死亡。

4、 贫血 早期即可出现,少数病例可在确诊前数月或数年先出现难治性贫血,以后在发展成白血病。病人往往伴有乏力、面色苍白、心悸、气短、下肢浮肿等症状。贫血可见于各类型的白血病,但更多见老年AML病人,不少病人常以贫血为首发症状。

5、 白血病细胞浸润体征

A、 肝、脾肿大,淋巴结肿大

B、 神经系统:主要病变为出血和白血病浸润

C、 骨与关节:骨与关节疼痛是白血病的重要症状之一,ALL多见。

D、 皮肤;可有特异性和非特异性皮肤损害二种,前者表现为斑丘疹、脓疱、肿块、结节、红皮病、剥脱性皮炎等,多见于成人单核细胞白血病,后者则多表现为皮肤瘀斑、斑点等。

E、 口腔:齿龈肿胀、出血、白血病浸润多见于AML-M5,严重者整个齿龈可极度增生,肿胀如海绵样、表面破溃易出血。

F、 心脏:大多数表现为心肌白血病浸润,出血及心外膜出血,心包积液等。

G、 肾脏:白血病有肾脏病变者高达40%以上。

H、 胃肠系统:表现为恶心呕吐、食欲缺乏、腹胀、腹泻等。

I、 肺及胸膜:主要浸润肺泡壁和肺间隙,也可浸润支气管、胸膜、血管壁等。

J、 其他:子宫、卵巢、睾丸、前列腺等皆可被白细胞浸润。女性病人常有阴道出血和月经周期紊乱。男性病人可有性欲减退。

【诊断标准】

1、 临床症状 急骤高热,进行性贫血或显著出血,周身酸痛乏力。

2、 体征 皮肤出血斑点,胸骨压痛,淋巴结、肝脾肿大。

3、 实验室:

A、血象 白细胞总是明显增多(或减少),可出现原始或幼稚细胞。

B、骨髓象 骨髓有核红细胞占全部有核细胞50%以下,原始细胞≥30%,可诊断为急性白血病;如骨髓有核红细胞≥50%,原始细胞占非红系细胞的比例≥30%,可诊断为急性红白血病。

鉴别诊断:

A、再生障碍性贫血;

B、骨髓增生异常综合征;

C、恶性组织细胞病;

D、特发性血小板减少性紫癜

白血病十大症状

●起病突然 白血病起病多急骤,病程短暂,尤以儿童和青年为多。

●发热 急性白血病的首发症状多为发热,可表现为弛张热、稽留热、间歇热或不规则热,体温在37.5~40℃或更高。时有冷感,但不寒战。

●出血 是白血病的常见症状。出血部位可遍及全身,尤以鼻腔、口腔、牙龈、皮下、眼底常见,也可有颅内、内耳及内脏出血。

●贫血 早期即可发生贫血,表现为面色�白、头晕、心悸等。

●肝脾肿大 有50%的白血病病人会出现肝脾肿大,以急性淋巴细胞性白血病的肝脾肿大最为显著。

●淋巴结 全身广泛的淋巴结肿大,以急性淋巴细胞性白血病为多见,但急淋不如慢淋显著。浅表淋巴结在颈、颌下、腋下、腹股沟等处,深部淋巴结在纵隔及内脏附近。肿大的淋巴结一般质地软或中等硬度,表面光滑无压痛、无粘连。

●皮肤及黏膜病变 伴随白血病的皮肤损害表现为结节、肿块、斑丘疹等。黏膜损伤表现为鼻黏膜、呼吸道黏膜和口腔黏膜等处发生肿胀和溃疡等。

●神经系统炎症 蛛网膜、脑膜等处可以发生白细胞浸润,表现颇似脑瘤、脑膜炎等,患者会出现颅内压增高、脑膜刺激、肢体瘫痪等症状。

●骨骼及关节病变 病变浸润骨骼及关节后,常发生骨骼及关节疼痛,表现为胸骨、肱骨以及肩、肘、髋、膝关节等处出现隐痛、酸痛,偶有剧痛。儿童急性淋巴细胞性白血病多出现骨及关节压痛。

●其他 白血病细胞可浸润呼吸、消化和泌尿生殖系统,以及眼眶、泪腺及眼底等,患者可出现肺部弥散性或结节性改变,同时伴有胸腔积液、消化功能紊乱、蛋白尿、血尿、闭经或月经量过多、眼球突出、视力减退等症状。

急性淋巴细胞性白血病的病因主要有哪些?

引言:在生活当中人们一定要爱惜自己的身体,定期去医院做好体检,因为这样能够让自己变得更加的健康,同时也能够给自己的身体提供一个保障。

一、急性淋巴细胞白血病的病因

急性淋巴细胞白血病,一般多是由于受到大剂量辐射、物理因素的影响或者是自身免疫功能异常、病毒感染,比如T淋巴细胞病毒所引起的,而且长期接触化学物质,例如苯、甲醛、亚硝胺类,都可能会导致急性淋巴细胞白血病产生,而且很多人都是因为遗传因素导致得,约5%的ALL与遗传因素有一定的关系,而且发病率高峰在3岁至7岁之间。ALL也可发生于成年人,占所有成年人白血病的20%。

二、急性淋巴细胞白血病对人体的危害

急性淋巴细胞白血病在人体发生之后,会导致患者出现多个器官出血的情况,这种情况相对来说是已经比较严重了,而且急性淋巴细胞白血病如果没有得到及时的治疗的话,还会引发出高血酸尿症,从而导致患者尿酸的排出量增加数倍,而且还会对患者的肾功能造成损害,你发肾功能衰竭,这个疾病如果没有得到治疗和控制的话,会对患者的生命造成严重的威胁,关于一定要进行检查和制。

三、急性淋巴细胞白血病应该如何预防

人们想要预防急性淋巴细胞白血病,在生活当中就要注意饮食的卫生,不要吃含有农药的蔬菜和水果,一定要叫他们清洗干净之后,在开始使用,而且在房屋装修的时候,一定要选择环保的家居,同时在入住之前一定要开窗通风,如果在入住之后还是出现了一些不适的症状,一定要去医院进行检查,并且一定要爱护身边的环境,不然就会非常容易让自己的肺部出现感染的情况。

慢性白血病是什么原因引发的?都有哪些好的治疗办法?

慢性粒细胞白血病的发病原因是基因突变。 对于大多数诊断为慢性粒细胞白血病的患者来说, 没有发现导致他们患病的明确风险因素。 有研究显示慢性粒细胞白血病可能与下列因素相关:

(1) 环境因素影响。 与接触大剂量放射性照射有某种联系(如日本原子弹爆炸中幸存者可证实这点) 。 然而是否接受放射治疗就会导致慢性粒细胞白血病发生, 这点现在还存在争议, 因为有些接受大剂量放射性照射者并不发生慢性粒细胞白血病, 很多慢性粒细胞白血病患者亦没有大剂量放射性照射史。

(2) 病毒感染。

(3) 化学药物及制剂的接触, 例如: 苯和一些有害烟雾等。慢性粒细胞白血病的发生与遗传因素相关的证据极少。 慢性粒细胞白血病是一个后天获得性疾病, 而非遗传性疾病。 慢性粒细胞白血病患者的后代发病率并不比普通人群高, 而且在同卵双生中, 慢性粒细胞白血病的发病并无直接联系。 慢性粒细胞白血病和感染之间也没有明确的联系。 慢性粒细胞白血病不具有传染性。

慢性粒细胞白血病起病缓慢, 其自然病程包括无症状期、 慢性期、 加速期及急变期4个阶段, 多数患者是在症状出现之后方去就诊并得以诊断。 只有极少数患者在体检和因为其他原因检验血液时才发现血液异常, 此时脾脏可能已有轻微肿大或不肿大。

慢性期常见症状包括乏力、 头晕、 腹部不适等, 伴有基础代谢增高的相关症状, 如怕热、 盗汗、 多汗、 体重减轻、 低热、 心悸和精神紧张等。 脾脏肿大引起腹胀、 左上腹沉重感或左上腹疼痛、 食后饱胀感等。

进展期 ( 包括加速器和急变期 ): 加速器是慢性粒细胞白血病( CML) 进入急变期的过渡阶段, 也是患者病情恶化的转折点,其临床表现是一个循序渐进、 逐渐加剧的过程, 难以绝对分开,并且约有 20%~ 25%的患者不经加速期而直接进入急变期。 进展期在临床上以不明原因的低热、 乏力、 食欲缺乏、 盗汗、 消瘦加重为特点, 伴有与白细胞不成比例的脾脏迅速肿大伴压痛, 淋巴结突然肿大, 胸骨压痛明显和骨骼发生溶骨性变化而骨骼疼痛等体征, 贫血常进行性加重, 血小板进行性升高或降低。 进入急变期, 除伴有上述症状外还可出现全身骨痛, 肝、 脾、 淋巴结肿大,髓外浸润表现。 严重的中性粒细胞缺乏常导致难以控制的细菌、真菌感染; 严重的血小板缺乏引起出血趋势加重, 甚至发生脑出血而死亡。

慢性粒细胞白血病最突出的表现为脾大相关的腹胀、 食欲减退以及乏力消瘦等。 胸骨压痛也是常见的体征, 通常局限于胸骨体, 因触痛而拒绝按压。 面色苍白也是本病特征性改变, 早期可不明显, 随病情加重而显著。

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